唇腭裂（Orofacial cleft）俗称“兔唇”，是一种遗传性基因病，是口腔颌面部最常见的先天性畸形，常与腭裂伴发。唇腭裂对患者的健康和心理都会造成一定伤害。对于唇腭裂患者，除了及早到医院就诊外，更重要的是找到真正的致病原因，帮助后代规避唇腭裂的发生。但是大多数人对唇腭裂有些误解，今天，借助一个案例，咱们“辟个谣”~
案例
郑女士今年28岁，与爱人近两年怀孕2次，均在25周左右彩照显示胎儿重度唇腭裂，不得不选择引产，第二个孩子留下了引产组织。
郑女士一家都没有患唇腭裂，也没有家族史，孩子为什么会是唇腭裂呢？带着这个疑问，郑女士找到了佳学基因。
针对郑女士的几个疑惑，结合日常生活中大家可能存在的误解，基因解码专家进行了“辟谣 ”。
1孩子得唇腭裂是因为冲撞了“胎神”？
真相：唇腭裂跟“胎神”没关系，大多是基因导致的
唇腭裂并不是因为母亲怀孕时吃了兔子肉、在家里捅过沟渠、在床上裁衣服时用了剪刀，冲撞了“胎神”…
基因解码研究表明，这种先天性畸形主要是在怀孕第4周到第10周期间，某些基因的序列发生变化而引起的胎儿面部发育障碍所致。
根据国内外统计，约每千个新生婴儿中有一个患有唇裂或先天腭裂，男多于女。
2孩子得唇腭裂都是意外，下胎准没事？
真相：“意外”可能存在，但多半下一胎还患病！
一部分人患唇腭裂可能是外界环境因素等导致的，而大多数患者患病是由基因因素导致的。基因解码研究表明，基因因素引起的唇腭裂有两种情况：
一种是部分患儿直系或旁系亲属中有类似畸形发生。大约有20%左右唇腭裂患儿在查询亲属中是否有唇腭裂的情况的出现。
另一种是父母基因重新组合导致的唇腭裂。大多数由基因引起的唇腭裂现象在查询血缘关系时，并未出现任何唇腭裂情况。但是患儿还是会出现唇腭裂，这是因为每一个胎儿出生时，父母的基因会产生组合。所以，才会有的健康的父母生了两个孩子都是唇腭裂这种情况。
3唇腭裂不用基因检测，要得病就手术？
真相：手术花销大，有伤疤，孩子一生都毁了！
唇腭裂手术花销大不说，也有很多患者治疗效果不尽人意，孩子小时候不懂，以后长大了受歧视，被孤立的也大有人在。
唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，不仅严重影响面部美观，还因口、鼻腔相通，直接影响发育，经常招致上呼吸道感染，并发中耳炎。小孩因吮奶困难导致明显营养不良，在儿童和家长的心理上造成严重的创伤。
我们老话讲“防患于未然”，家里有唇腭裂家族史的，生过唇腭裂孩子的，都应该提早了解后代风险，避免遗传，要不等生出来就晚了。
基因解码专家为郑女士进行答疑和相关沟通后，郑女士决定进行致病基因鉴定，基因解码专家建议用引产组织检测胎儿的唇腭裂致病基因，分析患病原因。
致病基因鉴定基因解码
基因解码研究中心收到了胎儿的引产组织样本，立即展开了基因解码分析。尽快帮助郑女士明确诊断胎儿的发病原因。
基因解码结果
工作人员对胎儿的引产组织进行了全面的唇腭裂致病基因分析，基因解码显示：胎儿P**5基因两个位点发生杂合致病性突变（ c.1279C>T ，p.Arg427Ter；c.1578T>G ，p.Asn526Lys），该突变影响了编码蛋白的功能，从而导致唇腭裂。
郑女士及爱人的血液验证分析结果显示：他们分别携带一个杂合致病性突变。父亲：c.1279C>T ，p.Arg427Ter；母亲：c.1578T>G ，p.Asn526Lys。
PEX5基因突变导致的唇腭裂为常染色体隐性遗传。根据基因解码结果，胎儿的唇腭裂致病突变分别来自父母。
基因解码专家温馨提示
基因解码专家指出，父母身体健康，却生育了患病的孩子，很多情况都是因为父母双方是致病基因携带者（自身不会患病），他们分别提供了一个缺陷基因，如果致病基因都遗传给孩子，就会导致孩子患病。
针对郑女士一家的情况，基因解码专家指出：他们再次生育患儿的风险为25%。在致病基因明确的情况下，生育健康宝宝有两种方式：一是产前诊断，即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况，避免后代遗传；二是采用第三代试管婴儿技术，避免后代遗传致病基因。
基因解码专家提示，针对郑女士家这种情况，即在孕期发现胎儿健康问题，建议引产后保留部分引产组织。对引产组织直接进行致病基因分析，更精准便捷。
